aneuploidia: mikä on ja sellaisena kuin se vaikuttaa organismit
mikä on aneuploidia?
aneuploidia on geneettinen tila, jolle on ominaista epänormaalin kromosomien lukumäärän läsnäolo organismissa. Yleensä ihmisillä on 46 kromosomia, 23 paria. Aneuploidiassa tässä määrässä tapahtuu muutos, mikä johtaa kromosomien ylimääräiseen tai puutteeseen.
miten aneuploidia tapahtuu?
aneuploidia voi tapahtua virheiden jakautumisen aikana, kuten kromosomien oikea erottaminen meioosin tai mitoosin aikana. Nämä virheet voivat johtua geneettisistä, ympäristöstä tai jopa ongelmista alkion kehityksen aikana.
aneuploidian vaikutus organismeihin
aneuploidialla voi olla erilaisia vaikutuksia organismeihin riippuen kromosomien lukumäärästä ja tyypistä. Joissakin tapauksissa aneuploidia voi olla tappavaa, mikä johtaa keskenmenoon tai henkilön syntymiseen, jolla on vakavia terveysongelmia. Muissa tapauksissa aneuploidia voi aiheuttaa geneettisiä oireyhtymiä, kuten Downin oireyhtymää, mikä johtuu ylimääräisen kromosomin läsnäolosta parissa 21.
Diagnoosi ja hoito
Aneuploidian diagnoosi voidaan suorittaa geneettisten tutkimusten, kuten amniokenteesin tai koorion villibiopsian avulla. Nämä testit mahdollistavat sikiön kromosomien analysoinnin ja mahdollisten muutosten havaitsemisen. Hoitoon liittyy se vaihtelee aneuploidian painovoiman ja tyypin mukaan, johon voi liittyä lääketieteellistä seurantaa, hoitoja ja kirurgisia interventioita.
- Aneuploidian tyypit:
- Down -oireyhtymä (kromosomin trisomia 21)
- Edwardsin oireyhtymä (kromosomitrisomia 18)
- Patau -oireyhtymä (kromosomin trisomia 13)
- Turner -oireyhtymä (X -kromosomimonosomia)
- Klinefelterin oireyhtymä (X -kromosomitrisomia)
| Down -oireyhtymä | kromosomitrisomia 21 | henkinen vajaatoiminta, erilliset kasvojen ominaisuudet, sydänongelmat |
| Edwardsin oireyhtymä | Kromosomitrisomia 18 | Sydänvirheet, fyysiset epämuodostumat, henkisen hidastumisen |
| Patau -oireyhtymä | Kromosomitrisomia 13 | sydämen, munuaisten ja aivojen epämuodostumat, henkinen vajaatoiminta |
| Turner -oireyhtymä | x kromosomimonosomia | hedelmättömyys, lyhytaikainen, sydämen epämuodostumat ja munuaiset |
| kLinefelter -oireyhtymä | x Kromosomin trisomia | hedelmättömyys, alhainen testosteronin tuotanto, naisominaisuudet |
<href = iskut